Prenatale screening

Prenatale screening: Wat is het en waarom is het belangrijk?

Je kunt in de zwangerschap onderzoek doen of het kindje in je buik een aandoening heeft of een lichamelijke afwijking. We noemen dit prenatale screening. Deze onderzoeken zijn niet verplicht, je mag zelf kiezen of je deze onderzoeken wil laten verrichten.

Er zijn twee soorten screening:

1. Onderzoek naar downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom
2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen

Graag informeren wij je over de mogelijkheden van prenatale screening. Heb je tijdens je eerste bezoek gezegd dat je meer wil weten over prenatale screening? Dan krijg je hier een uitgebreid gesprek over.  

Onderzoeken in het eerste trimester:

De NIPT

De NIPT: De NIPT is een bloedonderzoek bij de zwangere. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft.

De NIPT geeft geen uitslag die 100% betrouwbaar is. De NIPT brengt geen risico’s voor de zwangerschap mee. Als er uit de NIPT een aanwijzing komt dat de baby een van de syndromen heeft, kunt u kiezen voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Als je ervoor kiest om een NIPT te verrichten, krijg je de keuze om nevenbevindingen te laten beoordelen. U kunt kiezen uit twee mogelijkheden:

• Je wilt de baby alleen laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom. Het laboratorium weet dan ook niet of er nevenbevindingen zijn.
• Je wilt de baby laten screenen op down-, edwards- en patausyndroom én je wil ook weten of het laboratorium nevenbevindingen heeft gevonden.

Lees hier meer over wat nevenbevindingen inhouden: informatie over nevenbevindingen.

De 13 weken echo

De 13 weken echo wordt samen met de 20 weken echo gemaakt om lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind op te sporen. Sommige, vaak ernstige lichamelijke afwijkingen, zijn al rond deze periode zichtbaar.

De 13 weken echo is onderdeel van een landelijke wetenschappelijke studie. Deze echo valt, net als de 20 weken echo, onder prenatale screening. Aanstaande ouders kiezen zelf, met begeleiding van de verloskundige zorgverlener, of zij de echo willen laten doen. Onze - speciaal hiervoor opgeleide - echoscopisten voeren deze echo uit.

Als de echoscopiste een lichamelijke afwijking bij het ongeboren kind vermoedt, krijgt je een vervolgonderzoek aangeboden. Je kan de 13 weken echo alleen krijgen als je meedoet aan de wetenschappelijke studie en toestemming geeft voor het gebruik van jouw gegevens. Deze gegevens worden gebruikt om de voor- en nadelen te bepalen van de 13 weken echo.

Het vroeg in de zwangerschap ontdekken van lichamelijke afwijkingen kan een voordeel zijn, maar het kan ook leiden tot meer onrust en onzekerheid. De beeldvorming is vaak beter als de echo vaginaal verricht wordt, dit zal de echoscopiste met je bespreken wanneer dit haar advies is. Aan de 13 weken echo zitten geen kosten verbonden.

Onderzoeken tijdens het tweede trimester

De 20 weken echo

Het belangrijkste doel van de 20 weken echo is te onderzoeken of de baby een open rug of open schedel heeft. Ook wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van de baby. Daarbij kunnen andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of de baby groeit en of er voldoende vruchtwater is.

Dit onderzoek gebeurt bij 19 weken zwangerschap. Deelname aan dit onderzoek is niet verplicht, de kosten worden vergoed door de verzekering.

Afwijkingen die vaak goed te zien zijn:

• open rug,
• open schedel,
• breuk of gat in de buikwand,
• breuk of gat in het middenrif,
• klompvoet,
• lipspleet,
• afwezigheid of afwijking van de nieren,
• afwijkingen aan de armen of benen,
• afwijkende ontwikkeling van de botten en
• hartafwijkingen.

De 20-weken echo is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch is dit onderzoek geen garantie voor een gezonde baby. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo. Als bij uw ongeboren kind een lichamelijke afwijking wordt gevonden, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk.

Kijk voor meer informatie, folders en animatie video’s op www.pns.nl.